Brustkrebs tritt oft familiär gehäuft auf. Hier erfahren Sie, wie Forschende über Jahrzehnte hinweg die Gene BRCA1 und BRCA2 entdeckten und warum das heute bei der Vorsorge und Behandlung hilft.
Brustkrebs ist die häufigste bösartige Krebserkrankung bei Frauen: Rund jede achte Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens daran. Krebs hat immer eine genetische Ursache. Bis zu 10% der neuen Brustkrebsfälle hängen mit einer vererbten genetischen Variante zusammen.
Dabei geht es oft um bestimmte Gene, die das Risiko für Krebs erhöhen können, zum Beispiel die Gene BRCA1 und BRCA2. Ihre Namen leiten sich dabei vom englischen Ausdruck “BReast CAncer” ab, also Brustkrebs.
Erfahren Sie mehr über Brustkrebs auf der Webseite des Krebsinformationsdienst.
Brustkrebs ist die häufigste bösartige Krebserkrankung bei Frauen: Rund jede achte Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens daran. Krebs hat immer eine genetische Ursache. Bis zu 10% der neuen Brustkrebsfälle hängen mit einer vererbten genetischen Variante zusammen.
Dabei geht es oft um bestimmte Gene, die das Risiko für Krebs erhöhen können, zum Beispiel die Gene BRCA1 und BRCA2. Ihre Namen leiten sich dabei vom englischen Ausdruck “BReast CAncer” ab, also Brustkrebs.
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BRCA-Gene gehören zu den natürlichen Schutzmechanismen der Zelle. Sie helfen, Fehler im Erbgut zu erkennen und zu korrigieren.
Ist eines dieser Gene verändert, greifen die Schutzmechanismen nicht mehr zuverlässig. Fehler im Erbgut können sich dann leichter ansammeln. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sich Zellen unkontrolliert vermehren, ein entscheidender Schritt bei der Entstehung von Krebs.
Eine Veränderung in einem BRCA-Gen bedeutet aber nicht, dass zwangsläufig Krebs entsteht. Sie erhöht jedoch das Risiko deutlich, vor allem für Brust- oder Eierstockkrebs. Diese Gewebe sind besonders anfällig, da sich ihre Zellen im Laufe des Lebens häufig teilen. Auch Männer können betroffen sein, wenn auch deutlich seltener.
Dass die BRCA1/2-Gene eine zentrale Rolle bei Brustkrebs spielen, wurde erst über Jahrzehnte hinweg klar. Die Brustkrebsforschung zeigt damit beispielhaft, wie Forschungsarbeit über Generationen hinweg zum Erfolg führen kann. Heute profitieren Patient*innen von Vorsorge- und Behandlungsangeboten, die auf dieser Vorarbeit beruhen.
Bereits 1948 beobachtete der britische Forscher Sir David Smithers, dass Brustkrebs in manchen Familien gehäuft auftritt. Das deutete darauf hin, dass es eine vererbbare Ursache geben könnte.
Erst in den 1980er Jahren konnten Forschende genetische Informationen systematisch untersuchen. Damals war es noch nicht möglich, das Erbgut direkt auszulesen.
Stattdessen nutzten Forschende indirekte Methoden, zum Beispiel die sogenannte Kopplungsanalyse.
Dabei untersuchten Forschende das Erbgut mehrerer Mitglieder betroffener Familien. Sie suchten nach Abschnitten, die gemeinsam mit der Krankheit vererbt wurden. Die Grundidee: Liegen bestimmte Abschnitte des Erbguts räumlich nahe beieinander, werden sie häufig zusammen weitergegeben. So ließ sich Schritt für Schritt der Bereich eingrenzen, in dem das verantwortliche Gen liegen könnte.
Anfang der 1990er Jahre gelang ein erster großer Fortschritt. Forschende konnten den Bereich für erblichen Brustkrebs auf Chromosom 17 eingrenzen. Einen medizinischen Nutzen brachte die Erkenntnis noch nicht: Die Region umfasste mehrere hundert Gene, die als gesuchte Kandidaten in Frage kamen.
Im Oktober 1994 konnte eine Forschergruppe aus den USA schließlich das Gen BRCA1 eindeutig bestimmen. Kurz darauf wurde auch BRCA2 entdeckt.
Die heutigen Möglichkeiten zur Vorsorge und Behandlung von Brust- und Eierstockkrebs wären ohne diese jahrzehntelange Forschung nicht denkbar.
Bereits ein Jahr nach der Entdeckung von BRCA1/2 stand Patient*innen der erste genetische Test zur Verfügung. Er ermöglichte es erstmals, ein deutlich erhöhtes Risiko frühzeitig zu erkennen und Vorsorgemaßnahmen gezielt zu planen.
Große öffentliche Aufmerksamkeit erhielt dieses Thema im Jahr 2013 durch die Schauspielerin Angelina Jolie. Als Mitglied einer betroffenen Familie ließ sie einen genetischen Test durchführen, der auf ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs hinwies. Daher entschied sie sich für eine vorbeugende Operation.
Bis heute wurden rund zehn weitere Gene nachgewiesen, die das Risiko für Brustkrebs moderat bis deutlich erhöhen. Die Forschung geht daher weiter: Ziel ist es, genetische Zusammenhänge weiter zu verstehen und Maßnahmen zur Vorsorge und Behandlung von Patient*innen weiter zu verbessern.
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