Was ist das Genom, wie funktioniert Vererbung und was ist die Datenschutz-Grundverordnung? Wer etwas tiefer in diese Themen einsteigen möchte, findet hier ergänzende Informationen.
Finden Sie hier ergänzende Informationen zu folgenden Themen:
Das Genom enthält die gesamte Erbinformation eines Lebewesens. Alle Lebewesen, das heisst Menschen, Tiere, Pflanzen, aber auch Bakterien, besitzen einen solchen Bauplan. Es legt fest, wie das Lebewesen aufgebaut ist, sich entwickelt und wie seine Zellen arbeiten.
Das Genom liegt in jeder Zelle vor. Das bedeutet: Alle Zellen eines Menschen tragen dasselbe Genom, auch wenn sie sehr unterschiedliche Aufgaben erfüllen.
Die Erbinformation liegt in Form von DNA vor. DNA besteht aus zwei langen Strängen, die miteinander verbunden sind und ineinander gedreht eine Spirale bilden. Diese Struktur wird Doppelhelix genannt und erinnert an eine Wendeltreppe.
Die DNA ist aus vier Bausteinen aufgebaut: den Basen Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G).
Die genaue Reihenfolge dieser Bausteine nennt man DNA-Sequenz. Sie funktioniert wie ein Code, in dem biologische Informationen gespeichert werden. Der größte Teil dieser Sequenz ist bei allen Menschen gleich. Kleine Unterschiede machen jedoch jede Person genetisch einzigartig.
Die DNA-Stränge liegen nicht lose in der Zelle, sondern sind in Chromosomen organisiert. Die DNA ist dabei abschnittsweise um spezielle Proteine gewickelt und weiter verdreht, sodass eine kompakte Struktur entsteht. So passt die sehr lange DNA in den kleinen Zellkern. Sie ist gut geschützt und übersichtlich angeordnet. Je nachdem, wie eng die DNA gepackt ist, können bestimmte Bereiche leichter oder schwerer abgelesen werden.
Menschen besitzen normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorliegen. Dazu gehören 44 sogenannte Autosomen, die die meisten Merkmale steuern, sowie zwei Geschlechtschromosomen (X und Y), die das biologische Geschlecht bestimmen.
Ein kleiner Teil der DNA besteht aus Genen, die Baupläne für Proteine enthalten. Proteine erfüllen viele wichtige Aufgaben: Sie bauen Gewebe auf, transportieren Stoffe und steuern Abläufe im Körper.
Der größere Teil des Genoms enthält andere Informationen. Einige dieser Bereiche beeinflussen, wann und wie stark Gene aktiv sind. Andere Bereiche tragen zur Struktur der DNA bei oder schützen das Erbgut vor Schäden. Welche Funktionen alle Bereiche genau haben, ist noch nicht vollständig verstanden.
Dank dieser Steuerung können Zellen trotz identischem Genom unterschiedliche Aufgaben übernehmen, je nachdem, welche Informationen sie nutzen. Zum Beispiel: Muskelzellen bewegen Muskeln, Nervenzellen leiten Signale weiter, Leberzellen verarbeiten Stoffe.
Das Erbgut enthält den Bauplan eines Lebewesens. Es zeigt, welche Möglichkeiten eine Zelle grundsätzlich hat. Diese Information setzt die Zelle um, indem sie Proteine und andere Bausteine herstellt, die verschiedene Aufgaben erfüllen. Dabei reagiert sie ständig auf ihre Umgebung, etwa auf Signale anderer Zellen, Nährstoffe oder Stress.
Um zu verstehen, wie Zellen arbeiten, wie Krankheiten entstehen oder warum Behandlungen unterschiedlich wirken, reicht der Blick auf die Gene allein nicht aus. Man muss auch sehen, wie die Zelle diese Informationen nutzt.
Hier kommen Omics-Daten ins Spiel: Sie beschreiben zum Beispiel, welche Gene ein- oder ausgeschaltet werden, welche Proteine eine Zelle herstellt und welche anderen Stoffe dabei entstehen.
Der Begriff Omics bedeutet dabei, dass immer das Ganze betrachtet wird. Forschende untersuchen also beispielsweise nicht einzelne Proteine, sondern möglichst alle, die gerade in der untersuchten Zelle oder im Gewebe vorhanden sind. Welche genau entstehen oder aktiv sind, hängt vom Zelltyp, der Entwicklungsphase und den äußeren Einflüssen ab.
Erst die Kombination all dieser Informationen macht komplexe Zusammenhänge sichtbar und hilft Forschenden, die dynamischen Abläufe in Zellen und ihr Zusammenspiel besser zu verstehen.
Omics-Daten werden immer wichtiger, um biologische Prozesse besser zu verstehen.
In der Forschung helfen sie zum Beispiel dabei, Abläufe im Körper genauer zu untersuchen. So kann man neue Verfahren entwickeln, um Krankheiten zu erkennen oder zu behandeln, etwa bei Krebs, in der Neurowissenschaft oder bei Infektionen.
Auch in der medizinischen Versorgung kommen Omics-Daten zunehmend zum Einsatz. Sie unterstützen die personalisierte Medizin, bei der Behandlungen auf die einzelnen Patient*innen zugeschnitten werden. So können die Daten zum Beispiel dabei helfen einzuschätzen, wie gut ein Medikament wirkt oder welche Dosierung am besten passt.
Jedes Gen enthält die Bauanleitung für ein bestimmtes Protein. Wenn eine Zelle ein Gen nutzt, wird zunächst eine Kopie des entsprechenden DNA-Abschnitts erstellt. Diese Kopie liegt in Form von RNA vor. Anschließend dient die RNA als Vorlage für die Herstellung eines Proteins.
Alle Zellen besitzen das gleiche Erbgut, nutzen es jedoch unterschiedlich. Welche Gene aktiv sind und wie Informationen umgesetzt werden, wird auf mehreren Ebenen gesteuert – von regulatorischen Elementen im Erbgut bis hin zu Veränderungen an Proteinen.
Auf diese Weise entsteht aus derselben DNA in unterschiedlichen Zellen genau das, was sie jeweils für ihre spezifischen Aufgaben benötigen.
Eine zentrale Rolle spielen steuernde Bereiche im Erbgut. Sie liegen außerhalb der Gene und machen einen großen Teil des Genoms aus. Diese Abschnitte wirken wie Schalter oder Regler: Sie bestimmen, ob, wann und wie stark ein Gen abgelesen wird.
Damit diese Steuerung funktioniert, greifen mehrere Mechanismen ineinander:
Auch wenn ein Gen aktiv ist, steht damit noch nicht fest, was am Ende daraus entsteht. Die Zelle kann die Nutzung der genetischen Information noch feiner abstimmen.
Erst das Zusammenspiel all dieser Steuerungsmechanismen erklärt, wie Zellen trotz identischem Erbgut so unterschiedliche Aufgaben erfüllen können. Diese mehrstufige Regulation ist eine zentrale Grundlage für Entwicklung, Anpassung und Gesundheit. Störungen in diesen Abläufen spielen bei vielen Krankheiten eine Rolle und sind ein wichtiges Thema der modernen Genomforschung.
Um das Genom zu verstehen, müssen Forschende die DNA „lesen“. Dabei wird bestimmt, in welcher Reihenfolge die vier Bausteine der DNA (die Basen A, T, C und G) entlang eines DNA-Strangs angeordnet sind. Diese Reihenfolge wird DNA-Sequenz genannt. Mittels Sequenzierung lassen sich entweder gezielt einzelne Gene oder größere Abschnitte der DNA ablesen.
Viele Sequenzierungsmethoden nutzen ein ähnliches Grundprinzip: Ein DNA-Abschnitt wird im Labor abgeschrieben. Während dieses Vorgangs wird erkannt, welcher Baustein an welcher Stelle eingebaut wird. Aus dieser Information lässt sich die Reihenfolge der Basen bestimmen.
Eine der ersten und lange Zeit wichtigsten Methoden ist die Sanger-Sequenzierung. Dabei wird ein bestimmter DNA-Abschnitt untersucht, zum Beispiel ein einzelnes Gen. Dieser Abschnitt wird im Labor mehrfach abgelesen. Gelegentlich werden spezielle Bausteine eingebaut, die die Kopie absichtlich stoppen. Jeder Stop ist farbig markiert. So entstehen DNA-Stücke unterschiedlicher Länge. Werden diese nach ihrer Größe geordnet, lässt sich aus den farbigen Enden Schritt für Schritt die Abfolge der Basen bestimmen. Die Methode ist sehr genau. Sie eignet sich aber nur für kleine Abschnitte der DNA wie einzelne Gene und ist vergleichsweise langsam.
Moderne Verfahren werden unter dem Begriff Hochdurchsatz-Sequenzierung zusammengefasst. Sie arbeiten deutlich schneller und können viele DNA-Abschnitte gleichzeitig untersuchen.
Dafür wird die DNA zunächst in viele kleine Stücke zerlegt. Ähnlich wie bei der Sanger-Sequenzierung werden diese Stücke mehrfach gelesen. Die bei diesem Verfahren verwendeten Bausteine stoppen aber nicht den Kopiervorgang, sondern erzeugen beim Einbau ein messbares Signal. So lässt sich beim Ablesen fortlaufend erkennen, welcher Baustein an welcher Stelle eingebaut wird.
Bei diesen Verfahren können Millionen DNA-Stücke parallel ausgelesen werden. Computerprogramme setzen die vielen kurzen Sequenzen anschließend wieder zu längeren Abschnitten oder zu einem vollständigen Genom zusammen.
Sequenzierung kann auf unterschiedliche Bereiche des Erbguts angewendet werden. Welche Methode eingesetzt wird, hängt von der Fragestellung ab.
Die Sequenzierung macht Unterschiede im Erbgut sichtbar. Diese Informationen sind sowohl für die Forschung als auch für die medizinische Versorgung wichtig. Sie helfen, grundlegende Zusammenhänge der Genetik zu erkennen und einzelne Krankheiten besser zu verstehen.
Gene werden von Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Dieser Prozess wird Vererbung genannt.
Jeder Mensch erhält je eine Hälfte seines Erbguts von der Mutter und vom Vater. So entsteht bei jedem Kind eine neue Kombination genetischer Informationen.
Viele Eigenschaften unseres Körpers werden auf diese Weise bestimmt, zum Beispiel äußerliche Merkmale wie Haar- oder Augenfarbe. Auch genetische Veränderungen können weitergegeben werden. Manche haben keine spürbare Auswirkung, andere können eine Rolle bei Krankheiten spielen.
Zellen im menschlichen Körper enthalten in der Regel 46 Chromosomen, die in 23 Paare angeordnet sind. Die beiden Chromosomen eines Paares tragen die gleichen Gene, also die gleichen Baupläne, nur manchmal in leicht unterschiedlichen Varianten.
Das bedeutet: Von jedem Chromosomen besitzt ein Mensch zwei Kopien. Eine stammt von der Mutter, die andere vom Vater.
Die 23 Paare bestehen aus 22 sogenannten Autosomen, die die meisten Merkmale steuern, und einem Paar Geschlechtschromosomen (XX bei Frauen, XY bei Männern), das das biologische Geschlecht bestimmt.
Bei der Bildung der Keimzellen, also der Eizellen und Spermien, trennen sich die Chromosomenpaare. Jede Keimzelle enthält daher nur 23 Chromosomen, ein Chromosom aus jedem Paar.
Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Spermium. Der entstehende Embryo besitzt wieder 46 Chromosomen: eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater.
Welches Chromosomen eines Paares dabei weitergegeben werden, ist weitgehend zufällig. Deshalb entsteht bei jedem Kind eine neue Mischung genetischer Varianten – auch Geschwister können sich folglich genetisch deutlich unterscheiden.
Auf diese Weise werden Merkmale wie Blutgruppe, Augenfarbe oder Größe weitergegeben. Auch genetische Veränderungen im Erbgut der Eltern, die in den Keimzellen auftreten, können vererbt werden.
Ob eine genetische Variante ein Merkmal oder eine Krankheit beeinflusst, hängt davon ab, wie die beiden Kopien eines Gens zusammenwirken.
Diese Prinzipien gelten auch für genetische Krankheiten. Mukoviszidose ist ein Beispiel für eine rezessiv vererbte Krankheit: Nur wenn beide Kopien des betroffenen Gens verändert sind, kann die Krankheit auftreten. Menschen mit nur einer veränderten Kopie bleiben gesund, können diese Veränderung aber an ihre Kinder weitergeben.
Wichtig zu wissen: Diese einfachen Muster erklären viele Fälle, aber Vererbung ist oft komplexer. Viele Eigenschaften, zum Beispiel die Körpergröße, sowie viele Krankheiten entstehen durch das Zusammenspiel vieler Gene. Dadurch lassen sich ihre Auswirkungen oft nicht so einfach vorhersagen.
Genetische Veränderungen, die erst im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen entstehen, werden dagegen nicht vererbt. Sie können sich zum Beispiel durch Zufall oder durch Umweltfaktoren entwickeln. Diese neuen Veränderungen können die Gesundheit beeinflussen, betreffen aber in der Regel nur diese einzelne Person.
Genetische Daten sind sehr persönliche Informationen. Sie können zum Beispiel Hinweise auf Krankheitsrisiken, Abstammung oder körperliche Merkmale geben. Deshalb werden sie durch die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) besonders geschützt.
Die DSGVO legt fest, wann und wie solche Daten erhoben, gespeichert und genutzt werden dürfen. Dabei geht es vor allem darum, Ihre Privatsphäre zu schützen und einen verantwortungsvollen Umgang mit diesen sensiblen Informationen sicherzustellen.
Genetische Daten können viel über eine Person verraten: zum Beispiel Krankheitsrisiken, Abstammung oder körperliche Merkmale. Außerdem lassen sie sich immer eindeutig einer Person zuordnen, genau wie Fingerabdrücke. Eine Ausnahme bilden lediglich eineiige Zwillinge, die über eine identische DNA verfügen.
Die Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO) ordnet genetische Daten einer besonderen Kategorie von personenbezogene Daten zu. Zu dieser besonders geschützten Gruppe gehören außerdem:
Allen diesen Daten ist gemeinsam, dass sie sehr persönlich sind und bei falscher Nutzung Menschen schaden oder sie benachteiligen könnten, zum Beispiel durch Ausgrenzung oder Diskriminierung. Deshalb dürfen sie nur unter strengen Regeln erhoben, gespeichert oder genutzt werden.
Zur Verarbeitung gehören alle Schritte, bei denen mit genetischen Daten gearbeitet wird: vom Sammeln über das Speichern bis hin zur Auswertung. Die DSGVO legt genau fest, in welchen Fällen genetische Daten verarbeitet werden dürfen.
Am häufigsten geschieht dies mit der ausdrücklichen Einwilligung der betroffenen Person. Das bedeutet, dass sie vorher verständlich informiert und aktiv zustimmt.
In bestimmten Fällen dürfen genetische Daten auch ohne Zustimmung verarbeitet werden, wenn dies für die Allgemeinheit wichtig ist, zum Beispiel bei der Bekämpfung einer Pandemie.
Die DSGVO gilt seit 2018 und legt fest, wie Unternehmen, Behörden und andere Organisationen mit personenbezogenen Daten umgehen müssen. Sie gilt immer dann, wenn Daten von Menschen in der Europäischen Union (EU) verarbeitet werden. Selbst Organisationen außerhalb der EU müssen die Regeln einhalten, wenn sie Daten von Menschen in der EU nutzen.
Die DSGVO folgt einigen Grundregeln, die sicherstellen sollen, dass persönliche Daten verantwortungsvoll behandelt werden. Dazu gehören:
Begriffe rund um Genom, Forschung und Datensicherheit einfach erklärt. Hier finden Sie kurze und verständliche Definitionen der wichtigsten Begriffe – ideal, um einzelne Themen schnell nachzuschlagen.
Hören und verstehen: In verschiedenen Podcast-Formaten erklären Expert*innen Themen rund um Genome, Forschung und den Schutz genetischer Daten. Für alle, die gern zuhören und Zusammenhänge einfach verstehen möchten.
Wer genetische Daten für die Forschung teilen möchte, steht vor wichtigen Fragen: Die Informationen betreffen Ihre Gesundheit und die Ihrer Familie. Hier finden Sie Antworten, die Sie bei Ihrer Entscheidung unterstützen.
