Wie kann Genommedizin dabei helfen, Krankheiten zu erkennen und Behandlungen zu verbessern? Hier erfahren Sie, wie genetische Daten genutzt werden, um Diagnosen genauer zu stellen und Behandlungen passgenau zu gestalten.
Jeder Mensch ist einzigartig. Ein großer Teil dieser Einzigartigkeit liegt im Erbgut: dem Bauplan, der unseren Körper steuert. Es bestimmt zum Beispiel Haar- oder Augenfarbe. Das Erbgut beeinflusst aber auch, wie anfällig wir für bestimmte Krankheiten sind. Auch schwere und chronische Leiden wie Krebs oder Seltene Erkrankungen können durch Veränderungen im Erbgut entstehen.
Die Genommedizin setzt genau hier an. Sie untersucht das Erbgut, auch Genom genannt. Ärzt*innen nutzen dafür moderne Technologien, mit denen sie das Erbgut Schritt für Schritt entschlüsseln. Erfahren Sie mehr darüber, wie das Genom ausgelesen wird.
Aus den gewonnenen Erkenntnissen entsteht eine medizinische Versorgung, die stärker auf die einzelnen Patient*innen zugeschnitten ist. Dieser personalisierte Ansatz bringt bereits große Vorteile: Er hilft bei der Vorsorge, erleichtert Diagnosen und verbessert die Behandlungen vieler Krankheiten.
Jeder Mensch ist einzigartig. Ein großer Teil dieser Einzigartigkeit liegt im Erbgut: dem Bauplan, der unseren Körper steuert. Es bestimmt zum Beispiel Haar- oder Augenfarbe. Das Erbgut beeinflusst aber auch, wie anfällig wir für bestimmte Krankheiten sind. Auch schwere und chronische Leiden wie Krebs oder Seltene Erkrankungen können durch Veränderungen im Erbgut entstehen.
Die Genommedizin setzt genau hier an. Sie untersucht das Erbgut, auch Genom genannt. Ärzt*innen nutzen dafür moderne Technologien, mit denen sie das Erbgut Schritt für Schritt entschlüsseln. Erfahren Sie mehr darüber, wie das Genom ausgelesen wird.
Aus den gewonnenen Erkenntnissen entsteht eine medizinische Versorgung, die stärker auf die einzelnen Patient*innen zugeschnitten ist. Dieser personalisierte Ansatz bringt bereits große Vorteile: Er hilft bei der Vorsorge, erleichtert Diagnosen und verbessert die Behandlungen vieler Krankheiten.
Jeder Mensch besitzt ein Genom: Es ist die gesamte Erbinformation eines Menschen und bildet die Grundlage dafür, wie der Körper aufgebaut ist und arbeitet.
Diese Information liegt in jeder Zelle als DNA vor. Die DNA ist wie eine lange Kette aus Abschnitten. Einige dieser Abschnitte nennt man Gene. Sie enthalten konkrete Baupläne für Proteine, die wichtige Aufgaben im Körper erfüllen. Andere Abschnitte steuern, ob, wann und wie stark diese Informationen abgelesen werden. Erfahren Sie mehr über den Aufbau des Genoms.
Das Genom ist also der Bauplan für den gesamten Körper. Zugleich enthält das Erbgut Hinweise auf Krankheiten. Die Untersuchung des Genoms kann folglich helfen, Diagnosen genauer zu stellen und Behandlungen besser auf einzelne Patient*innen abzustimmen.
Die Genommedizin entwickelt sich laufend weiter. Eine wichtige Grundlage dafür ist die Genomforschung. Sie untersucht das menschliche Erbgut, um verschiedene Fragestellungen zu beantworten. Zum Beispiel:
Dieses Wissen hilft bei der Verbesserung von Diagnosen und der Entwicklung neuer Behandlungen.
Genetische Daten werden dafür auf verschiedene Weise erhoben und ausgewertet. Sie stammen aus der Grundlagenforschung, aus Studien und Untersuchungen einzelner Patient*innen. Auch bereits vorhandene Daten können für neue Forschungsfragen genutzt werden. Man nennt das auch Sekundärforschung. Erfahren Sie mehr darüber, was mit Daten erforscht werden kann.
Diese Forschung können Patient*innen aktiv unterstützen: Wenn sie ihre genetischen Daten für die Forschung freigeben, leisten sie einen Beitrag für Fortschritte in der Genomforschung und helfen damit der nächsten Generation von Patient*innen.
Die Genommedizin untersucht genetische Varianten bei Patient*innen. Dadurch können Vorsorge, Diagnose und Behandlung gezielter geplant werden. Das ist ein Schritt hin zur personalisierten Medizin.
Ein genetischer Test kann zeigen, wie hoch das Risiko für bestimmte Krankheiten ist. So lässt sich eine Krankheit manchmal erkennen, bevor sie ausbricht. Dann können gezielte Vorsorgemaßnahmen helfen, das Risiko zu verringern.
Wie Gentests bei Brustkrebs helfen können
Bestimmte Arten von Krebs können in Familien gehäuft auftreten. Wenn mehrere Mitglieder einer Familie erkranken, kann eine Untersuchung des Erbguts helfen, das persönliche Risiko besser einzuschätzen. Das Risiko hängt vom betroffenen Gen ab. Nicht jede genetische Veränderung führt automatisch zu Krebs.
Je nach Ergebnis des Gentests gibt es verschiedene Möglichkeiten, damit umzugehen:
Früh handeln: Gentests bei Seltenen Erkrankungen
Auch bei einigen Seltenen Erkrankungen können genetische Tests helfen, Risiken frühzeitig zu erkennen. Das ist besonders wichtig bei erblichen Erkrankungen, die schwer verlaufen können, aber zunächst keine Symptome verursachen.
Ein Beispiel sind erbliche Herzmuskelerkrankungen. Diese können schon in jungen Jahren zu gefährlichen Herzrhythmusstörungen führen. Wird das genetische Risiko früh erkannt, können vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden, wie etwa eine engmaschige medizinische Betreuung oder der Einsatz eines Defibrillators.
So können genetische Tests dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen zu verhindern.
Wer seine Krankheit genau kennt, kann besser handeln. Besonders bei schweren und chronischen Krankheiten ermöglicht eine präzise Diagnose, die richtigen nächsten Schritte zu planen. Genetische Tests können dabei helfen, Krankheiten früher und genauer zu erkennen.
So verstehen Ärzt*innen Tumoren besser
Traditionell schauen Ärzt*innen, in welchem Organ oder Gewebe ein Tumor sitzt, zum Beispiel in der Brust, Prostata oder Leber, und wie er aussieht. Doch Tumoren können sich auch im gleichen Organ stark unterscheiden. Genetische Tests zeigen, welche Veränderungen im Erbgut eines Tumors vorliegen. Damit können Ärzt*innen Behandlungen gezielt auswählen und ihre Wirksamkeit erhöhen.
Für Patient*innen bedeutet das: eine Behandlung, die besser auf den Tumor abgestimmt ist.
Früher Klarheit bei Seltenen Erkrankungen
Bei Seltenen Erkrankungen dauert es oft Jahre, bis eine Diagnose gestellt werden kann: im Durchschnitt sind es fast fünf Jahre. Eine Diagnose bringt Gewissheit und macht den Weg frei für weitere Schritte.
Etwa 80 % der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Untersuchungen des Erbgutes können diese Veränderungen aufdecken. Die gewonnenen Daten werden mit bekannten Genen abgeglichen, die mit bestimmten Erkrankungen in Verbindung stehen. Dadurch können Ärzt*innen feststellen, welche genetische Veränderung die Symptome verursacht, und die passende Behandlung auswählen.
Auch wenn nicht sofort eine Behandlung verfügbar ist, ist die Diagnose ein wichtiger Schritt. Sie ermöglicht den Zugang zu Studien, spezialisierten Zentren und den Austausch mit anderen Betroffenen.
Dieses Wissen hilft Patient*innen, besser mit ihrer Krankheit umzugehen.
Ist die genetische Ursache einer Krankheit bekannt, kann die Behandlung gezielt dort ansetzen. Das wird beispielsweise in der Krebsmedizin umgesetzt. Hier beraten Fachleute aus verschiedenen Disziplinen in sogenannten molekularen Tumorboards. Sie prüfen, welche genetischen Veränderungen vorliegen, und wählen eine passende Behandlung aus. Diese Medikamente wirken direkt auf die Veränderungen im Tumor, unabhängig vom betroffenen Organ.
Auch die Wirksamkeit eines Medikaments kann von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein. Ein Grund dafür sind spezielle Proteine in der Leber, die Medikamente abbauen oder aktivieren. Nicht jeder Körper bildet diese Proteine in gleicher Menge. Gene steuern diese Unterschiede. Eine Untersuchung der Gene kann daher helfen, die beste Wirkung und Dosierung von Medikamenten zu bestimmen.
Gentherapie: Ursache statt Symptome bekämpfen
Gentherapie ist eine spezielle Form der Genommedizin. Dabei ersetzen oder reparieren Ärzt*innen fehlerhafte Gene. Ziel ist es, Krankheiten zu stoppen oder zu lindern.
Gentherapien kommen vor allem bei schwer behandelbaren oder Seltenen Erkrankungen zum Einsatz. In der EU gibt es bereits einige zugelassene Therapien, zum Beispiel gegen Spinale Muskelatrophie (SMA), Sichelzellanämie, Bluterkrankheit oder bestimmte Krebsarten.
→ Erfahren Sie mehr über moderne Therapien bei Krebs oder Seltenen Erkrankungen
Genommedizin gehört noch nicht zur Regelversorgung für Patient*innen. Hier erfahren Sie, wie das genomDE Modellvorhaben prüft, wie genetische Tests künftig im Klinikalltag sinnvoll eingesetzt werden können.
Ein genetischer Test ist für Sie als Patient*in einfach: Ihre Ärztin oder Ihr Arzt benötigt nur etwas biologisches Material, um die Untersuchung zu starten.
Der Test kann wichtige Informationen zu Ihrer Gesundheit liefern. Zum Beispiel gibt er Hinweise auf die Ursache einer Erkrankung oder auf genetische Risiken für Sie oder Ihre Familie.
Die Durchführung und Auswertung erfordert viel Fachwissen und moderne Technik. Deshalb prüfen Ärzt*innen im Vorfeld genau, welche Informationen für Ihre Behandlung wirklich relevant sind. So wird sichergestellt, dass der Test sinnvoll ist und Ihnen den größtmöglichen Nutzen bringt.
Der Ausgangspunkt für einen genetischen Test
Besteht der Verdacht auf eine genetische Erkrankung, gibt es bei bestimmten Krankheiten die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung. Der Blick ins Erbgut liefert Informationen über genetische Varianten, die eine Krankheit auslösen können. Dies ist der Ausgangspunkt für Vorsorgemaßnahmen, Diagnosestellung oder personalisierte Behandlungsansätze.
Das Beratungsgespräch
Der Anfang jeder genetischen Untersuchung ist das Aufklärungsgespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Hier besprechen Sie den Ablauf, das Ziel und die möglichen Risiken der genetischen Untersuchung.
Die Einwilligung in einen genetische Test
Sind Sie mit der Untersuchung einverstanden, unterschreiben Sie eine informierte Einwilligung. Darin ist festgelegt, welchen Untersuchungen Sie zustimmen und welche Informationen Sie erhalten möchten. Sie können zum Beispiel entscheiden, ob Sie auch über zusätzliche Befunde informiert werden wollen. Außerdem sind Ihre Rechte darin beschrieben. Erfahren Sie mehr über die informierte Einwilligung.
Die Freigabe für die Forschung
Bei der Einwilligung können Sie auch entscheiden, ob Ihre genetischen Daten für die Forschung genutzt werden dürfen. Dies ist unabhängig von der Einwilligung in den genetischen Test. Sie können die Forschungseinwilligung auch zu einem späteren Zeitpunkt erteilen und jederzeit widerrufen. Es entstehen keine Nachteile für Ihre Behandlung, wenn Sie die Freigabe für die Forschung ablehnen. Erfahren Sie mehr über die Forschungseinwilligung.
Die biologische Probe
Um genetische Daten zu erheben, benötigen Ärzt*innen biologisches Material von den Patient*innen. Üblicherweise nehmen sie dafür etwas Blut ab. Aber auch Speichel oder anderes Gewebe sind geeignet. Bei Krebserkrankungen wird häufig auch der Tumor untersucht.
Das Auslesen der genetischen Daten
Aus der biologischen Probe wird zunächst das Erbgut gewonnen. Dieses wird mit einem speziellen Gerät, einem sogenannten Sequenziergerät, ausgelesen. Je nach Fragestellung betrachten Ärzt*innen das Erbgut unterschiedlich genau. Manchmal untersuchen sie nur bestimmte Abschnitte, die mit einer vermuteten Erkrankung zusammenhängen. In anderen Fällen wird das gesamte Erbgut vollständig untersucht. Je umfassender die Untersuchung ist, desto mehr Informationen erhält man. Sie ist jedoch auch aufwendiger. Neben dem Erbgut selbst kann auch betrachtet werden, wie es im Körper genutzt wird. Dabei wird zum Beispiel geschaut, welche Gene gerade aktiv sind und welche Proteine daraus entstehen. Erfahren Sie mehr darüber, wie das Genom ausgelesen wird.
Die bioinformatische Auswertung
Nach der Untersuchung werden die gewonnenen Daten mit speziellen Computerprogrammen ausgewertet. Diese helfen dabei, Veränderungen im Erbgut zu erkennen. Die Ergebnisse bilden die Grundlage für die ärztliche Beurteilung. Wie lange dieser Schritt dauert, hängt vom Umfang der Untersuchung ab. Er kann von wenigen Stunden bis zu mehreren Wochen reichen.
Gezielte Maßnahmen für Ihre Gesundheit
Die Ergebnisse helfen Ärzt*innen, gemeinsam mit Ihnen die nächsten Schritte für Ihre medizinische Versorgung zu planen. Das kann zum Beispiel bedeuten, dass Vorsorgeuntersuchungen gezielter durchgeführt werden. Es kann auch eine neue oder genauere Diagnose gestellt werden. Die Behandlung wird dabei individuell auf Sie abgestimmt.
Manchmal verraten genetische Tests mehr als erwartet, etwa Hinweise auf andere Erkrankungen. Aber nicht jeder möchte das wissen. Hier erfahren Sie, warum das Recht auf Nichtwissen schützt und wie es in der Praxis umgesetzt wird.
Untersuchungen des Erbguts zeigen oft viele Varianten. Die meisten davon sind harmlos und haben keine Auswirkungen auf die Gesundheit. Nur wenige Veränderungen können eine Krankheit auslösen.
Um einzuschätzen, welche Varianten auffällig sein könnten, vergleichen Fachleute das Erbgut mit dem sogenannten Referenzgenom. Es dient als Maßstab und zeigt, wie ein „typisches“ menschliches Erbgut aufgebaut ist. Harmlose Varianten können so ausgeschlossen werden.
Allein daraus lässt sich aber nicht erkennen, ob eine genetische Variante eine Krankheit verursacht. Dafür braucht es weitere Informationen. Diese stammen zum Beispiel aus Datenbanken mit bekannten krankheitsrelevanten Veränderungen sowie Studien, in denen das Erbgut vieler gesunder und erkrankter Menschen verglichen wird.
In den folgenden Videos erfahren Sie mehr über den Ablauf des Aufklärungsgesprächs und der genetischen Tests. Die Videos sind im Rahmen des GenKI Projektes des Universitätsklinikums Heidelberg entstanden.
In einer genetischen Sprechstunde geht es um Beratung und Orientierung: Welche genetischen Untersuchungen sinnvoll sein könnten und welche persönlichen oder familiären Fragen dabei eine Rolle spielen.
Genetische Tests, in diesem Video auch Genomanalyse genannt, zeigen, wie moderne genetische Diagnostik funktioniert – von der DNA-Gewinnung über die Sequenzierung bis zur ersten Auswertung möglicher Veränderungen.
Genetische Befunde sind oft komplex und nicht immer eindeutig. Das Video erklärt, wie Ergebnisse eingeordnet werden und warum in manchen Fällen Folgeuntersuchungen notwendig sind, um ein klareres Bild zu erhalten.
Die Genommedizin entwickelt sich ständig weiter. Damit Patient*innen davon profitieren, spielen unterschiedliche Faktoren eine Rolle: von der Einbeziehung von Familien über Entwicklung von Verfahren bis hin zu Strukturen für eine sichere Nutzung der Daten.
Genetische Daten betreffen nicht nur die einzelne Person. Sie können auch Hinweise auf gesundheitliche Risiken für Angehörige geben. Deshalb ist es wichtig, dass Patient*innen gut aufgeklärt und beraten werden. Gleichzeitig braucht es klare Regeln für den verantwortungsvollen Umgang mit genetischen Daten, damit niemand benachteiligt oder diskriminiert wird. So können Patient*innen und ihre Angehörigen informierte Entscheidungen treffen.
Jeder Mensch ist einzigartig. Krankheiten entstehen meist durch ein Zusammenspiel vieler Faktoren: Gene, Stoffwechselprodukte oder Umwelteinflüsse. Schon heute betrachten Ärzt*innen und Forschende diese Ebenen gemeinsam. Dafür nutzen sie verschiedene sogenannte Omics-Daten. So können sie Krankheiten und Ursachen besser verstehen. In Zukunft können Behandlungen dadurch gezielter auf einzelne Patient*innen zugeschnitten werden.
Erfahren Sie mehr darüber, wie Omics-Daten erhoben und in der Forschung angewendet werden.
Die Untersuchung von Proben und genetischen Daten ist komplex. Unterschiedliche Labore und Programme können zu unterschiedlichen Ergebnissen kommen. Die Entwicklung von standardisierten Abläufen und automatisierten Verfahren stellt sicher, dass Daten zuverlässig und vergleichbar sind. So lassen sich echte Muster erkennen und verlässliche Erkenntnisse gewinnen. Diese bilden die Grundlage für belastbares Wissen in der Forschung und Versorgung.
Erfahren Sie mehr darüber, wie aus Daten Erkenntnisse werden.
Genomdaten sind besonders sensibel und umfangreich. Um sie zuverlässig nutzen zu können, müssen Speicher- und Schutzsysteme mit wachsenden Datenmengen und neuen Auswertungen Schritt halten. Investitionen in sichere Infrastrukturen sind entscheidend, damit Forschende neue Erkenntnisse gewinnen können, ohne Patient*innen oder ihre Informationen zu gefährden.
Erfahren Sie mehr darüber, wie Daten schon heute geschützt werden.
Krebs ist nicht gleich Krebs: Tumoren haben oft unterschiedliche Ursachen, auch wenn sie die gleichen Organe betreffen. Hier erfahren Sie, wie genetische Tests helfen, diese Ursachen zu finden und Wege für wirksame Behandlungen aufzuzeigen.
In vier von fünf Fällen liegt die Ursache Seltener Erkrankungen im Erbgut. Hier erfahren Sie, wie Genommedizin hilft, diese Ursachen zu erkennen, richtige Diagnosen zu stellen und mögliche personalisierte Therapien aufzuzeigen.
Ihre genetischen Daten können die Forschung entscheidend voranbringen – und so dazu beitragen, Diagnosen und Behandlungen für alle zu verbessern. Doch was bedeutet das Teilen für Sie und Ihre Familie?
