Menschen unterscheiden sich auf viele Weisen, auch in kleinen Teilen ihres Erbguts. Hier erfahren Sie, wie Forschende diese Unterschiede untersuchen, um die Versorgung für alle Menschen zu verbessern.
Warum sind wir Menschen unterschiedlich? Ein Teil der Antwort liegt in unserem Erbgut.
Eigentlich sind Menschen sich genetisch erstaunlich ähnlich: etwa 99,9 Prozent stimmen bei allen überein.
Und doch macht der kleine Rest den Unterschied. Von den rund 3,2 Milliarden Bausteinen unseres Erbguts enthält dieser scheinbar winzige Anteil Millionen Unterschiede. Diese sogenannten genetischen Varianten tragen zu Unterschieden zwischen Menschen bei, etwa bei Haar- und Augenfarbe, im Stoffwechsel oder in der Reaktion auf Medikamente.
Die Forschung zur genetischen Vielfalt untersucht, wie diese Unterschiede entstehen, wie sie in Bevölkerungen verteilt sind und welche Rolle sie für Gesundheit und Krankheit spielen.
Dieses Wissen hilft, die medizinische Versorgung besser auf unterschiedliche Menschen abzustimmen.
Warum sind wir Menschen unterschiedlich? Ein Teil der Antwort liegt in unserem Erbgut.
Eigentlich sind Menschen sich genetisch erstaunlich ähnlich: etwa 99,9 Prozent stimmen bei allen überein.
Und doch macht der kleine Rest den Unterschied. Von den rund 3,2 Milliarden Bausteinen unseres Erbguts enthält dieser scheinbar winzige Anteil Millionen Unterschiede. Diese sogenannten genetischen Varianten tragen zu Unterschieden zwischen Menschen bei, etwa bei Haar- und Augenfarbe, im Stoffwechsel oder in der Reaktion auf Medikamente.
Die Forschung zur genetischen Vielfalt untersucht, wie diese Unterschiede entstehen, wie sie in Bevölkerungen verteilt sind und welche Rolle sie für Gesundheit und Krankheit spielen.
Dieses Wissen hilft, die medizinische Versorgung besser auf unterschiedliche Menschen abzustimmen.
Im Laufe der Evolution verändert sich das Erbgut immer wieder leicht. Solche Veränderungen werden auch Varianten genannt. Sie entstehen zum Beispiel durch Kopierfehler bei der Zellteilung.
Manche Varianten kommen selten vor und treten nur bei einzelnen Menschen oder Familien auf. Einige davon können Krankheiten verursachen. Andere Varianten werden über viele Generationen hinweg weitergegeben und kommen schließlich bei vielen Menschen in der Bevölkerung vor. Solche häufigen Varianten nennt man auch Polymorphismen.
Die meisten Varianten sind harmlos. Viele haben keine erkennbare Auswirkung. Andere beeinflussen bestimmte Merkmale, zum Beispiel Haut- oder Augenfarbe oder den Stoffwechsel.
Einige genetische Veränderungen können auch die Gesundheit beeinflussen, zum Beispiel:
In der Regel entscheidet jedoch nicht eine einzelne Variante über Gesundheit oder Krankheit. Meist wirken viele genetische Einflüsse zusammen. Auch Umwelt, Lebensstil und Alter spielen eine Rolle.
Jeder Mensch trägt Millionen genetischer Varianten in sich. Viele davon teilen wir weltweit mit anderen Menschen.
Manche dieser Varianten kommen in bestimmten Regionen häufiger vor. Solche Unterschiede sind über lange Zeiträume entstanden, etwa durch Wanderungsbewegungen oder Anpassungen an Klima oder Ernährung. Auf Inseln wie Japan oder Island beispielsweise sammelten sich über Generationen bestimmte Varianten an, weil die Menschen dort relativ isoliert lebten. Das zeigt, wie eng unsere Gene mit der Geschichte verbunden sind.
Genetische Vielfalt zeigt sich nicht nur zwischen Regionen. Tatsächlich unterscheiden sich einzelne Menschen oft stärker voneinander als Menschen aus verschiedenen Regionen im Durchschnitt.
Dazu kommen genetische Unterschiede zwischen Frauen und Männern. So treten manche Erkrankungen unterschiedlich häufig auf, zeigen andere Symptome oder verlaufen unterschiedlich zwischen den biologischen Geschlechtern. Auch das ist ein Teil der Vielfalt und sollte sowohl in der Forschung als auch in der Versorgung berücksichtigt werden.
Genetische Unterschiede dürfen nicht dazu genutzt werden, Menschen in Gruppen einzuteilen oder abzuwerten. In der Vergangenheit ist genau das schon passiert. Menschen behaupteten damals, bestimmte Gruppen seien “überlegen” oder “unterlegen”. Solche Ideen führten zu Diskriminierung, Ausgrenzung und Gewalt.
Heute prüfen Ethik-Kommissionen Forschungsanträge sehr genau. Sie sollen verhindern, dass genetische Daten missbraucht werden.
Auch Gesetze schützen Menschen vor Benachteiligung. In Deutschland gilt zum Beispiel das Gendiagnostikgesetz.Es legt fest:
Solche Regeln sorgen dafür, dass genetisches Wissen verantwortungsvoll genutzt wird und die Privatsphäre der Menschen geschützt bleibt.
Eine zentrale Frage der Genomforschung lautet: Welche Veränderungen im Erbgut haben Auswirkungen auf den Körper und welche nicht?
Antworten lassen sich nur mit vielen Daten finden. Dafür reicht ein Vergleich zwischen zwei Personen nicht aus. Erst der Blick auf größere Gruppen zeigt verlässliche Zusammenhänge.
Damit diese Zusammenhänge wirklich aussagekräftig sind, müssen möglichst viele unterschiedliche Menschen an Studien teilnehmen. Wenn bestimmte Gruppen fehlen oder nur wenig vertreten sind, spiegeln die Ergebnisse nicht die Vielfalt der gesamten Bevölkerung wider. Überträgt man diese Erkenntnisse dann einfach auf alle, entstehen Fehler. Risiken für einzelne Gruppen oder Menschen werden dadurch falsch eingeschätzt oder wichtige Zusammenhänge übersehen.
Deshalb ist es wichtig, genetische Daten aus möglichst vielen Regionen und Gruppen zu nutzen. Vielfalt erhöht die Aussagekraft von Studien und macht Ergebnisse zuverlässiger.
Dazu gehört:
Je vielfältiger die Datengrundlage ist, desto verlässlicher sind die Ergebnisse.
Um genetische Vielfalt besser zu verstehen, braucht die Forschung Daten von vielen Menschen. Dafür gibt es Studien, an denen oft hunderte oder sogar tausende Menschen teilnehmen. Die Daten werden manchmal über viele Jahre hinweg gesammelt.
In mehreren Ländern gibt es bereits Programme, die die genetische Vielfalt ihrer Bevölkerung untersuchen. Sie wollen besser verstehen, welche Faktoren Krankheiten begünstigen und wie Gene und Umwelt zusammenwirken. Vorreiter sind Programme in Estland, dem Vereinigten Königreich und Island.
Auch in Deutschland gibt es eine große Bevölkerungsstudie: die NAKO-Gesundheitsstudie. Zukünftig werden dort neben Gesundheits- und Lebensdaten auch genetische Informationen gesammelt, um Volkskrankheiten zu erforschen. Erfahren Sie mehr über die NAKO Gesundheitsstudie.
Parallel dazu arbeiten internationale Projekte daran, die genetische Vielfalt selbst besser abzubilden, zum Beispiel mit einer neuen Referenz des menschlichen Erbguts.
Ob in Forschung oder Diagnostik: Wenn das Erbgut eines Menschen untersucht wird, wird es mit einem Referenzgenom verglichen. Dieses dient als Maßstab, um genetische Unterschiede erkennen und einordnen zu können.
Die erste Referenz und ihre Grenzen
Im Rahmen des Humangenomprojekts wurde das menschliche Genom erstmals fast vollständig entschlüsselt. Daraus entstand ein Referenzgenom, das bis heute in Forschung und Medizin genutzt wird.
Allerdings hat diese Referenz Grenzen. Sie basiert überwiegend auf Daten weniger Personen mit europäischem Hintergrund.
Viele genetische Varianten, die in anderen Bevölkerungsgruppen häufiger vorkommen, sind darin kaum vertreten. Dadurch können bestimmte genetische Unterschiede in Vergleich schwerer erkannt oder falsch bewertet werden.
Mehr Vielfalt sichtbar machen
Das internationale Pan-Genomprojekt erweitert diese Grundlage. Es bezieht genetische Daten von Menschen mit unterschiedlicher Herkunft ein. Ziel ist eine Referenz, die mehr genetische Varianten umfasst.
2023 wurde eine erste Version veröffentlicht. Sie basiert auf den Daten von 47 Menschen aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen. In Zukunft soll die Referenz auf etwa 350 Menschen erweitert werden.
Eine breitere Referenz verbessert die Forschung und kann langfristig zu gerechteren medizinischen Anwendungen beitragen.
Wenn die Forschung nur einen Teil der Bevölkerung einbezieht, kann die Versorgung nicht allen Menschen gleichermaßen helfen. Erfassen Studien dagegen viele unterschiedliche Menschen, entsteht ein umfassendes Bild.
Dann lässt sich zum Beispiel besser verstehen:
Das Ziel ist eine Versorgung, die Unterschiede bewusst einbezieht. Je besser genetische Vielfalt verstanden wird, desto gezielter lassen sich Diagnose, Vorsorge und Behandlung anpassen.
Vielfältige Daten tragen damit langfristig zu einer Versorgung bei, die für möglichst viele Menschen passend ist, nicht nur für einen Teil der Bevölkerung.
Alle Zellen unseres Körpers tragen das gleiche Erbgut, doch jede nutzt es auf ihre eigene Weise. Hier erfahren Sie, wie Forschende untersuchen, welche Gene in unterschiedlichen Zellen aktiv sind und wie sich ihre Steuerung bei Krankheiten verändert.
Menschen erkranken aus unterschiedlichen Gründen – oft spielt die Genetik eine zentrale Rolle. Hier erfahren Sie, wie Forschende Ursachen und Umwelteinflüsse untersuchen, um Krankheiten früh zu erkennen und gezielt zu behandeln.
Ihre genetischen Daten können die Forschung entscheidend voranbringen – und so dazu beitragen, Diagnosen und Behandlungen für alle zu verbessern. Doch was bedeutet das Teilen für Sie und Ihre Familie?
