Alle Zellen unseres Körpers tragen das gleiche Erbgut, doch jede nutzt es auf ihre eigene Weise. Hier erfahren Sie, wie Forschende untersuchen, welche Gene in unterschiedlichen Zellen aktiv sind und wie sich ihre Steuerung bei Krankheiten verändert.
Unser Körper besteht aus rund 37 Billionen Zellen. Das sind 37 000 000 000 000.
Alle Zellen tragen das gleiche Erbgut und stammen ursprünglich aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Aus dieser einen Zelle entstehen im Laufe der Entwicklung Hunderte verschiedener Zelltypen mit unterschiedlichen Aufgaben. Nervenzellen leiten elektrische Signale weiter. Immunzellen bekämpfen Krankheitserreger. Leberzellen bauen Stoffwechselprodukte ab.
Das Erbgut enthält dabei alle Möglichkeiten einer Zelle. Entscheidend ist, wie diese Möglichkeiten genutzt werden.
Die Genomforschung untersucht, wie Zellen mit diesen Erbinformationen arbeiten und wie sich ihre Aufgaben im Laufe des Lebens oder bei Krankheiten verändern.
Unser Körper besteht aus rund 37 Billionen Zellen. Das sind 37 000 000 000 000.
Alle Zellen tragen das gleiche Erbgut und stammen ursprünglich aus einer einzigen befruchteten Eizelle. Aus dieser einen Zelle entstehen im Laufe der Entwicklung Hunderte verschiedener Zelltypen mit unterschiedlichen Aufgaben. Nervenzellen leiten elektrische Signale weiter. Immunzellen bekämpfen Krankheitserreger. Leberzellen bauen Stoffwechselprodukte ab.
Das Erbgut enthält dabei alle Möglichkeiten einer Zelle. Entscheidend ist, wie diese Möglichkeiten genutzt werden.
Die Genomforschung untersucht, wie Zellen mit diesen Erbinformationen arbeiten und wie sich ihre Aufgaben im Laufe des Lebens oder bei Krankheiten verändern.
Ob eine Zelle zu einer Nervenzelle, Immunzelle oder Leberzelle wird, hängt davon ab, welche Gene in ihr aktiv sind.
In jedem Zelltyp wird nur ein Teil der Gene abgelesen, andere bleiben abgeschaltet. Dadurch entstehen unterschiedliche Proteine, die jeweils spezifische Aufgaben übernehmen. Sie bestimmen Aufbau und Verhalten der Zelle. So entsteht aus dem gleichen Erbgut eine Vielzahl spezialisierter Zelltypen.
Welche Gene aktiv sind und welche nicht, wird in der Zelle genau gesteuert, zum Beispiel durch bestimmte Bereiche im Erbgut.
Lange Zeit standen einzelne Gene im Mittelpunkt der Forschung. Heute weiß man: Gene wirken nicht allein. Nur ein kleiner Teil der DNA besteht aus Genen, also aus Bauanleitungen für Proteine. Lange galten die übrigen Abschnitte als „Junk-DNA“, also als scheinbar nutzlos. Dieser Begriff ist heute überholt.
Viele dieser Bereiche haben wichtige Aufgaben. Sie steuern, ob, wann und wie stark ein Gen aktiv ist, ähnlich wie Schalter oder Regler. Damit diese Steuerung funktioniert, binden spezielle Proteine an die Bereiche. Sie können Gene aktivieren oder abschalten und so beeinflussen, welche Informationen eine Zelle nutzt.
So kann die gleiche Erbinformation in verschiedenen Zelltypen unterschiedlich eingesetzt werden oder sich während der Entwicklung oder als Reaktion auf Umweltfaktoren verändern.
Bei der Steuerung der Gene spielt auch die Epigenetik eine zentrale Rolle. Sie beschreibt chemische Markierungen an der DNA oder an den Proteinen, um die die DNA gewickelt ist. Die genetische Information selbst bleibt dabei unverändert. Stattdessen beeinflussen diese Markierungen, wie dicht die DNA verpackt ist. Dadurch wird bestimmt, wie zugänglich Gene und Steuerelemente sind.
Je dichter Bereiche der DNA verpackt sind, desto schwerer können steuernde Proteine binden und Gene abgelesen werden. Locker verpackte Bereiche hingegen sind für solche Proteine gut erreichbar. Auf diese Weise beeinflusst die Epigenetik, welche Gene in einer Zelle aktiv sind und welche nicht.
Diese Markierungen prägen die Eigenschaften und Aufgaben einer Zelle, also das, was sie ausmacht. Viele dieser Markierungen sind stabil und werden bei der Zellteilung weitergegeben. Gleichzeitig können sie sich im Laufe der Entwicklung oder unter dem Einfluss von Umweltfaktoren verändern. So können Zellen flexibel auf neue Anforderungen reagieren.
Zellen arbeiten nicht immer gleich. Die Aktivität von Genen und ihre Steuerung sind nicht dauerhaft festgelegt, sondern können sich verändern.
Zellen passen sich an äußere Einflüsse an. Zum Beispiel beginnen Hautzellen nach einer Verletzung, das Gewebe zu reparieren. Sobald die Wunde geschlossen ist, wird dieser Prozess wieder gestoppt.
Auch im Laufe des Lebens verändern sich Zellen. Manche Prozesse laufen im Alter weniger effizient ab. So kann etwa die Funktion von Leberzellen nachlassen, wodurch der Körper Stoffe langsamer abbaut. Gleichzeitig werden ständig alte oder geschädigte Zellen ersetzt. So können sich viele Gewebe immer wieder erneuern.
Manchmal gerät die Steuerung der Gene aus dem Gleichgewicht. Dann vermehren sich Zellen unkontrolliert oder verlieren ihre Funktion. Das spielt bei vielen Krankheiten eine Rolle, etwa bei Krebs oder bei neurodegenerativen Erkrankungen.
Um zu verstehen, wie Zellen funktionieren, gehen Forschende grundlegenden Fragen nach:
Da das Erbgut in allen Zellen gleich ist, steht oft nicht das Genom selbst im Mittelpunkt. Wichtiger ist die Frage, wie es genutzt wird.
Forschende betrachten daher verschiedene Zellen mit unterschiedlichen Methoden, um ein möglichst vollständiges Bild davon zu bekommen, welche Gene aktiv sind und welche Auswirkungen das hat.
So können sie besser erkennen, was in gesunden Zellen passiert und was sich bei Krankheiten verändert.
Wenn es um allgemeine genetische Veränderungen geht, ist es oft egal, aus welchem Gewebe eine Probe stammt. Das liegt daran, dass das Erbgut in den meisten Zellen identisch ist. Wenn man aber verstehen will, wie bestimmte Zelltypen arbeiten und gesteuert werden, ist es wichtig, die richtigen Proben zu untersuchen.
Organe und Gewebe bestehen aus verschiedenen Zelltypen mit unterschiedlichen Aufgaben. So enthält die Leber etwa Zellen, die den Stoffwechsel beeinflussen, und Immunzellen, die Krankheitserreger bekämpfen.
Um diese Vielfalt zu erfassen, untersuchen Forschende Organe und Gewebe heute oft nicht mehr als Ganzes, sondern gezielt bestimmte Zelltypen. Welche genau, wird dabei je nach Fragestellung ausgesucht. Auch der Zustand der Zellen spielt eine Rolle. So vergleichen Forschende Zellen in unterschiedlichen Entwicklungsstadien oder Zellen, die auf äußere Einflüsse wie Stress oder Umweltbedingungen reagieren. Bei Krankheiten untersuchen sie, wie sich betroffene Zellen im Vergleich zum gesunden Zustand verändern.
Manchmal gehen Forschende noch einen Schritt weiter und schauen auf einzelne Zellen. Bei diesen sogenannten Einzelzelluntersuchungen wird jede Zelle als eigene Probe betrachtet und ausgewertet. So lässt sich für jede einzelne Zelle bestimmen, welche Gene abgelesen werden und welche Proteine entstehen. Meist werden aber viele tausend Zellen gleichzeitig untersucht. Dadurch können Forschende Muster erkennen und verlässliche Aussagen über Zellen und ihre Eigenschaften treffen.
Mit diesen gezielten Untersuchungen lässt sich genau erkennen, welche Zelltypen es gibt, wie sie sich unterscheiden und welche Aufgaben sie übernehmen. Auch seltene Zelltypen oder besondere Zustände können so entdeckt werden.
Für einige Fragestellungen nutzen Forschende zusätzlich hochauflösende Bildgebung. So wird sichtbar, wo sich Zellen im Gewebe befinden und wie sie mit ihren Nachbarzellen zusammenarbeiten.
Forschende nutzen verschiedene Ansätze, um Zellen und Gewebe möglichst umfassend zu beschreiben. Dabei betrachten sie unterschiedliche Ebenen biologischer Informationen, die in der Zelle zusammenwirken. Jede dieser Ebenen zeigt einen anderen Blick auf das Geschehen in der Zelle:
Diese unterschiedlichen Blickwinkel werden unter dem Begriff Omics-Forschung zusammengefasst. Sie hilft zu verstehen, wie aus dem genetischen Bauplan die konkreten Abläufe in einer Zelle entstehen.
Indem Forschende diese Ebenen gemeinsam betrachten, können sie erkennen, wie Zellen arbeiten, wie sie sich voneinander unterscheiden und wie flexibel sie auf unterschiedliche Anforderungen reagieren. Außerdem wird sichtbar, wie sich ihr Zustand im Laufe des Lebens oder bei Krankheiten verändert.
Forschungsprojekte auf der ganzen Welt untersuchen, wie Gene und ihre Steuerung in verschiedenen Zelltypen zusammenwirken und wie sich diese bei Krankheiten verändern. Solche Studien kartieren und vergleichen Zellen mit Hilfe von Einzelzelluntersuchungen oder Omics-Daten systematisch.
Ein Beispiel ist das internationale Forschungsprojekt Human Cell Atlas (HCA). Ziel ist es, eine hochauflösende Landkarte aller Zelltypen im menschlichen Körper zu erstellen.
Dabei entstehen große Datensätze aus einzelnen Zellen. Sie zeigen zum Beispiel, welche Gene aktiv sind, welche Proteine gebildet werden und wo sich die Zellen im Gewebe befinden.
Neue Einblicke in Gesundheit und Krankheit
Erste Ergebnisse liegen bereits für Organe wie die Lunge oder das Nervensystem vor.
Für die Lunge wurden Daten von mehr als 100 gesunden Menschen mit Daten von Menschen mit verschiedenen Lungenerkrankungen verglichen. Die so entstandene Karte zeigt, wie sich Zellen je nach Alter, Geschlecht oder Tabakkonsum unterscheiden. Dabei wurde deutlich, dass in bestimmten Immunzellen bei unterschiedlichen Erkrankungen, etwa COVID-19, Lungenfibrose und Lungenkrebs, ähnliche Gene aktiv sind. Das eröffnet neue Ansatzpunkte für die Versorgung. So könnten Behandlungen, die bei einer Krankheit helfen, auch bei anderen wirksam sein.
Die Kartierung einzelner Zellen in Organen kann in der Diagnostik konkret helfen, um herauszufinden, welche Zelltypen krankhaft verändert sind und welche nicht. Das ermöglicht potenziell gezieltere und wirksamere Therapien.
Prof. Fabian Theis ist Bioinformatiker, Direktor des Instituts für Computational Biology bei Helmholtz Munich und Mitglied im Steuerungsgremium des Human Cell Atlas.
Wenn bekannt ist, wie Organe aufgebaut sind und wie gesunde Zellen arbeiten, lassen sich Veränderungen bei Krankheiten gezielter erkennen. Forschende können dann genauer untersuchen, welche Prozesse aus dem Gleichgewicht geraten sind und warum das passiert.
Dieses Wissen hilft, neue Ansätze für Diagnosen und Behandlungen zu entwickeln. Ziel ist es, Krankheiten früher zu erkennen und Therapien besser auf einzelne Patient*innen abzustimmen.
Menschen unterscheiden sich auf viele Weisen, auch in kleinen Teilen ihres Erbguts. Hier erfahren Sie, wie Forschende diese Unterschiede untersuchen, um die Versorgung für alle Menschen zu verbessern.
Menschen erkranken aus unterschiedlichen Gründen – oft spielt die Genetik eine zentrale Rolle. Hier erfahren Sie, wie Forschende Ursachen und Umwelteinflüsse untersuchen, um Krankheiten früh zu erkennen und gezielt zu behandeln.
Ihre genetischen Daten können die Forschung entscheidend voranbringen – und so dazu beitragen, Diagnosen und Behandlungen für alle zu verbessern. Doch was bedeutet das Teilen für Sie und Ihre Familie?
